在癫痫的分类中,介绍了癫痫发作分类及癫痫综合征的分类。“综合征”一词在医学中非常常用,综合征的概念包括一组症状,有类似的病因,相似的发展过程及预后,但不能称之为疾病。疾病应有相同的病因、症状及预后。
在癫痫中有些病人的表现符合综合征的概念,就可以诊断为综合征。与发作类型的区别在于:综合征包括了病因及预后的含义,有助于医生估计预后及查找病因;而发作类型仅为发作的形式,同一种发作形式可能有不同的预后,如强直阵挛发作,既可见于预后非常好的儿童失神癫痫,又可见于预后较差的青少年肌阵挛癫痫。
既然综合征与预后关系密切,根据预后再将综合征进一步分类。在所有综合征中预后最好的一组叫儿童良性癫痫的综合征,从新生儿直到学龄儿童都有称之为良性癫痫的发作,包括惊厥、限局性发作以及肌阵挛发作。
不论其发作是那种类型,共同的特点是对智力没有任何影响,青春期以后基本痊愈,临床检查没有异常体征,影像学检查(CT或MRI)也完全正常。这些综合征是20世纪80年代以后才研究清楚的。如果发作次数很少,有些医生不主张用抗癫痫药治疗。
如果发作频繁可以给予抗癫药治疗,治疗效果很好服药后不再发作。而且在20世纪80年代也明确指出儿童良性癫痫的概念,在癫痫发生机理方面有重要意义,过去认为限局性发作都应该是症状性的,所谓原发性癫痫都是全身性发作。这一组儿童良性癫痫中大部分为限局性发作,这就修改了过去的观念,首次提出原发性部分性发作的概念。
从循证医学角度,应等到青春期后发作消失才能确诊为儿童良性癫痫。预后最好的综合征约占20%至30%。预后最不好的综合征约占20%,所谓不好并非指死亡率高,而是发作难以控制,使智力受到明显影响逐渐越来越差。目前已有的抗癫药,不论是常用的一线药还是新抗癫药,对这类综合征的疗效均很差,只有寄希望于将来研制出更高效的药物了。
典型案例:
这是一个非常值得同情的病人,还有值得尊敬的患者父母。有位病人现在已经30岁,从小得了难治的癫痫,30岁了但只会含混地叫妈妈,只能蹒跚步行,吃穿等日常生活全靠母亲照顾。因为有了这样一个女儿父亲离她们而去,母亲用工人微薄的工资来维持生活外,还要给女儿治病。每次看到她用小车推着这个傻女儿来看病,作为医生非常内疚,看到她无望又带有乞求的目光,感到母爱的伟大。
这一类综合征中最常见的是婴儿惊挛和叫作LG的综合征。LG分别是两位法国医生名字的第一个字母,这个综合征是治疗效果最差的。此外还包括一些少见的综合征,如大田原综合征,早期肌阵挛脑病等,更不幸的是这些预后极差的综合征都发生在儿童。
在这两组之间的是预后较好的癫痫综合征,对抗癫痫药治疗有较好的效果,用药后大多数可以控制发作,最终可以停药。这组约占全部综合征的30%至40%,包括儿童失神癫痫,全身性强直阵挛癫痫。
还有一些综合征的预后因病人而异,多数可以控制发作,但想停药有一定困难,占10%至20%包括颞叶癫痫、额叶癫痫等,这类综合征可以在成人期发病。
在临床实践中癫痫综合征的诊断虽然有一定困难,但应该尽可能达到综合征的水平,这比仅诊断为某种发作类型更有助于医生考虑病因,选择药物及判断预后。