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[医学知识]地中海贫血=贫血？[7P] [复制链接]

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只看楼主倒序阅读使用道具楼主发表于: 2018-05-20

地中海贫血=贫血？
小花和老公结婚后，在尽情的享受了3年的二人世界后，也决定加入研究"生"大军，开启造娃大业。
择日，两人来到医院，开始进行孕前的各项检查。可谓真是一路过五关，斩六将。索性，各项检查都还在正常范围内。当两人以为终于可松口气，孕前检查能打通关的时候，问题来了，小花的地中海贫血检查报告提示：异常。
就小花这爷们一样的性格，拽着检查单，冲到医生办公室。
我们的医生小姐姐还没开口，她就噼里啪啦一通问题飙出来。
“医生，我没有贫血呀！我平时该锻炼锻炼，该吃饭吃饭，也是吃麻麻香。我也不会头晕眼花，你看看我素颜的气色都这么好，怎么可能贫血？”此时，还不忘给医生小姐姐一个妩媚的眼神。
Emmm...还好我们的医生是个小姐姐。
此刻，我已经感受到医生小姐姐的各种心理活动了。
小姐姐不紧不慢的说“哪里说你贫血了？”
小花已经淡定不住了“你看你看，这个贫血的报告不是上上下下箭头很多吗？这不就是说我贫血吗？”
一直默默站在一旁的美小护终于忍不住大笑出来，“你这个地中海贫血跟你说的贫血完全两回事呀~~”
小花一脸懵逼的看向医生小姐姐，小姐姐问了几个简单的问题，并得知小花是广东妹纸后开始慢条斯理的介绍地中海贫血了。（就小花这分分钟能炸毛的性格，真的一点都不像是广东的软妹纸。）
在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

什么是地中海贫血？
地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血有什么症状？
地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血会遗传吗？
会！地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地贫会遗传给下一代。

地中海贫血的遗传规律
若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

如何预防地中海贫血？
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。
孕前、产前进行地贫筛查和基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。